La importancia de la epigenética en el TDA/H

Afortunadamente, la ciencia y en concreto la neurología y la genética, cada vez saben más del funcionamiento y manejo del TDAH. El Trastorno por Déficit de Atención con o sin Hiperactividad es un síndrome conductual con claras bases neurobiológicas y un fuerte componente genético.

Un TDAH no tratado o infratratado se asocia a largo plazo con una amplia gama de resultados adversos y trastornos mórbidos. De ahí que se diga que el TDAH es un problema de salud pública ya que tiene una elevada prevalencia, estimada, según las fuentes epidemiológicas, entre un 3 y un 7% de la población escolar (DSM-IV-TR, 2001). Por otra parte, es un trastorno más frecuente en varones que en mujeres, con rangos que oscilan entre 2,5:1 a 5,6:1.

El curso del trastorno es crónico y requiere tratamiento a largo plazo, con el correspondiente coste social pues no siempre los tratamientos son efectivos llegando en algunos casos a inducir respuestas adversas que aceleran el deterioro. De ahí que desde hace ya algunos años se hayan utilizado herramientas de valoración genómica, que permiten acceder a tratamientos y estrategias de soporte personalizadas, garantizando una mejor respuesta y por tanto una menor tasa de complicaciones.

¿Por qué un estudio genético?

Porque con el análisis genómico podemos reconocer que no todos los casos, aun teniendo el mismo diagnóstico clínico, pueden ser tratados de la misma manera. Existen casos muy diferentes a nivel biológico aunque tienen el mismo diagnóstico clínico. Al reconocer esta individualidad, en Genomic Genetics Internacional somos capaces de diseñar estrategias de recuperación efectivas y seguras que ante todo garanticen una mejor calidad de vida no sólo al enfermo, sino también a la familia.

¿Qué aporta el análisis genómico?

El análisis genético es un paso esencial pues está demostrado que los factores genéticos son esenciales en el origen de estos trastornos. Pero la clave para entender por qué en unos casos aparece el TDAH y en otros no, aún con unos factores genéticos similares, está en la epigenética: factores que estando fuera de la cadena de ADN determinan la forma en que se expresan los genes en función de las influencias externas o ambientales.

Es fundamental considerar el potencial de respuesta que muestra cada caso frente al efecto de los factores no genéticos o ambientales, donde la capacidad de asimilación particular de cada nutriente, vitamina o fármaco y los diferentes grados de respuesta ante los agentes tóxicos tienen un papel esencial. Aunque existen diversos protocolos para mejorar la calidad de vida de los niños con Trastorno por Déficit de Atención con o sin Hiperactividad, la verdad es que no todos resultan efectivos y lo que es peor, algunos hasta resultan perjudiciales. La razón para entender el fracaso de muchos de estos protocolos está precisamente en no saber reconocer estas peculiaridades biológicas que están genéticamente determinadas.

¿En qué consiste la prueba?

La prueba es muy sencilla ya que consiste en un rápido test a través de la saliva o, si no fuera suficiente, a través de un análisis de sangre. Se analiza el problema bajo la perspectiva de la interacción entre el genoma, el epigenoma y los factores ambientales. Así, además de obtener un diagnóstico, este análisis permite obtener las claves para diseñar un tratamiento personalizado. Existen numerosos casos en los que se ha detectado que el problema se encontraba en la capacidad del cuerpo para eliminar los metales neurotóxicos y no en su consumo en sí, permitiendo llevar una vida normal y centrándose en la eliminación de toxinas que el cuerpo no realiza con normalidad.

Por otro lado, el análisis permite estudiar la capacidad del organismo para asimilar correctamente vitaminas tan esenciales para el buen desarrollo del sistema nervioso como el ácido fólico. Alrededor de un 30% de casos no puede utilizar esta vitamina en su forma habitual siendo necesario que la tome en una forma química especial para que cumpla su función en el organismo. Reconocer esta peculiaridad aún en fases prenatales puede ser clave para evitar desde serias malformaciones del sistema nervioso que pueden llevar a la parálisis cerebral, hasta problemas como el autismo o el TDA/H.

En función de estos resultados se establece un plan de actuación individualizado, desde la suplementación hasta la alimentación y el tipo de medicamento que resulta específico y seguro en cada caso. El análisis de todas estas vías supone las bases de este programa de medicina genómica y permite diseñar estrategias de recuperación más seguras y eficaces que permitan mejorar la calidad de vida de los pacientes y de sus familias.

En definitiva, este análisis genómico permite valorar cuál sería la conducta terapéutica para cada niño con TDAH y obtener así mejores resultados. Les ayuda en su recuperación y rehabilitación y, sobre todo, les permite tener una mayor calidad de vida.

Dr. José I. Lao
Director Médico de Genomic Genetics Internacional
Asesor en The Council of Healthcare Advisors
del Gerson Lehrman Group´s, Nueva York

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